半同卵双胞胎,是怎么回事?

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世界上有同卵双胞胎,也有异卵双胞胎,不过,你听说过“半同卵双胞胎”吗?

2月28日,著名的医学期刊《新英格兰医学杂志》发布了一篇新论文,说的就是澳大利亚发现了一对“半同卵双胞”龙凤胎,他们来自母亲的基因完全一样,来自父亲的基因却只重合一部分。

这到底是什么情况?

 


 

一般来说,双胞胎有两种——同卵双胞胎,异卵双胞胎。

同卵双胞胎,是同一受精卵分裂成两胚胎,基因一模一样,性别也肯定一模一样。异卵双胞胎,是两个卵子+两个精子,分别受精,独立发育,基因重合度平均在50%,性别可以一样也可以不一样。异卵双胞胎,其实基因重合度就等同于普通的同胞兄弟姐妹,只是恰好同时怀上同时出生而已。

而“半同卵双胞胎”,英文叫semi-identical twins或者sesquizygotic twins,介于同卵双胞胎和异卵双胞胎之间。这是一种极其罕见的情况,由于本来发生的几率就很小,即使发生了,很多也只是被当做普通的双胞胎。

这次的澳大利亚案例之所以会发现,还是因为产检。孕6周时B超一看,哦,两个胚胎共用一个胎盘和一个绒毛膜,也就是常说的单绒双羊双胞胎,应该是同卵双胞胎。孕14周时再B超一看,怎么会是一男一女?说好的同卵双胞胎呢?然后开始做各种检查。这才发现,居然是极其少见的“半同卵双胞胎”。

左图,同卵双胞胎的发育过程示意图。右图,异卵双胞胎的发育过程示意图。胚胎外面两层膜,羊膜在内,绒毛膜在外。一般来说,只有同卵双胞胎才会既共用胎盘又共用绒毛膜。图片来源:重庆市妇幼保健院

左图,同卵双胞胎的发育过程示意图。右图,异卵双胞胎的发育过程示意图。胚胎外面两层膜,羊膜在内,绒毛膜在外。一般来说,只有同卵双胞胎才会既共用胎盘又共用绒毛膜。图片来源:重庆市妇幼保健院

根据检查结果推算,这对龙凤胎胎身上可能发生了这样的事——

同一个卵子被两个精子受精,这样的三倍体一般会自然夭折。然而,有的三倍体受精卵却神奇地硬是继续配对分裂下去。来自母亲的基因是M,来自父亲的基因是P₁和P₂,结合成三倍体MP₁P₂。各自复制,变成MMP₁P₁P₂P₂。然后形成三极纺锤体,分裂成三种二倍体细胞,MP₁、MP₂、和P₁P₂。在接下来的生长中,纯父系细胞的P₁P₂处于弱势,竞争不过MP₁和MP₂,慢慢就没了。最后长起来的囊胚里,细胞基本是MP₁和MP₂。然后,这个嵌合体囊胚又按照正常同卵双胞胎的路线分裂成两个胚胎,长成了共用胎盘和绒毛膜的双胞胎。

研究者推测的发育过程。图片来源:原始论文

研究者推测的发育过程。图片来源:原始论文

最后两个胚胎都是嵌合体。基因测序比对后发现,他们继承的母亲基因100%完全相同,父亲基因77.7%完全相同。所以更准确的叫法,应该是同卵异精嵌合双胞胎。双胞胎继承了完全相同的母体基因拷贝,不同的父体基因拷贝混合。

 


 

全世界到现在确认的半同卵双胞胎也就两例。2007年美国发现了第一例,因为双胞胎中有一人出现了雌雄同体(hermaphrodite)的情形,引起了医生的注意。研究者的猜测是,如果性腺中有超过15%的细胞是含Y染色体,就能发育为男性。澳大利亚的这对双胞胎没有出现这种情况,双胞胎1号的xx/xy嵌合率≈1:1,生殖器官发育为男性。双胞胎2号的xx/xy嵌合率≈9:1,生殖器官发育为女性。

但他们同样经历了颇多磨难。

在怀孕到33周时,就发现双胞胎1号状态有点不好,于是剖腹产提前出生。

出生后,双胞胎2号发现了严重血栓,这个血栓应该是她在子宫内就形成的。于是她在4周大时接受了右手臂截肢手术。

随访到3岁时,发现双胞胎2号出现了性腺发育不全(gonadal dysgenesis),这种情况容易恶化成癌症,于是又进行了预防性卵巢切除术。

现在,澳大利亚这对双胞胎已经4岁了。希望这对堪称奇迹的孩子未来再无波折,过上健康平安的生活。

参考资料

  1. Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning | NEJM. (2019). DOI: 10.1056/NEJMoa1701313
  2. Souter VL, Parisi MA, Nyholt DR, et al. A case of true hermaphroditism reveals an unusual mechanism of twinning. Hum Genet 2007; 121: 179-85.

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